Работа по выявлению врождённых заболеваний в Поморье ведётся уже около 20 лет. С 2006 года малышей обследовали на пять редких заболеваний. С 2023 года в России реализуется расширенная программа неонатального скрининга, позволяющая выявить у ребёнка 36 наследственных и врождённых патологий, включая спинально-мышечную атрофию.

По словам министра здравоохранения Архангельской области Александра Герштанского, за полтора года обследование на генетические жизнеугрожающие заболевания прошли более 10,5 тысячи новорождённых Архангельской области, у 13 из них была выявлена патология. Вовремя поставленный диагноз позволил своевременно начать необходимое лечение. У четырёх малышей диагноз был подтверждён именно благодаря расширенному неонатальному скринингу, введённому в прошлом году.

Обследование на наследственные и врождённые заболевания проходит очень просто: в первые сутки жизни у малыша берут кровь и отправляют её на исследование. Процесс выявления патологий занимает до десяти дней. Биологический материал направляется из перинатального центра областной больницы в Санкт-Петербургский диагностический центр (медико-генетический).

Медицинские центры, проводящие расширенный неонатальный скрининг, получат новое оборудование. Соответствующее распоряжение о выделении дополнительного финансирования из федерального бюджета подписал Председатель Правительства РФ Михаил Мишустин. Всего на эти цели будет направлено более 346 миллионов рублей.

Развитие детского здравоохранения, включая своевременное и эффективное оказание медицинской помощи детям, является одним из приоритетных направлений национального проекта «Здравоохранение».